Penyebab Down Syndrome

Penyebab Down SyndromeDown Syndrome atau dalam bahasa Indonesia dikenal dengan Sindrom Down adalah kelainan pada genetik seseorang. Penyebab down syndrome ini dimulai pada kromosom 21 dimana terjadi penambahan jumlah menjadi dua kromosom yang dikenal dengan nama kromosom 21 plus. Pada kromosom tersebut terjadi kegagalan untuk memisahkan diri pada saat proses pembelahan dan kemudian mengalami perkembangan yang abnormal. Sebagai akibatnya, penderita akan mengalami kondisi dimana mental serta fisiknya menjadi terbelakang.

Mengamati Gejala Down Syndrome

Mengenali penderita down syndrome cukup mudah sebab mereka memiliki tipikal wajah yang identik dan khas. Hal ini dikarenakan pertumbuhan tulang seputar wajah yang tak sempurna. Misalnya tulang dahi yang cenderung lebih datar, jarak kedua mata lebih jauh dibanding jarak normal yang dimiliki manusia lain, tulang seputar mata lebih datar, letak daun telinga jauh lebih rendah dan lain-lain.

Selain tipikal wajah yang identik, gejala down syndrome lainnya bisa dilihat pada keadaan kulit penderita yang tampak keriput meski baru kanak-kanak. Tulang jari-jari tangan tidak berkembang dengan sempurna sehingga memiliki panjang yang variatif.  Terkadang pada saat mereka masih bayi, ditemukan kelainan cognital heart disease, sumbatan pada esophagus atau esophageal atresia serta duodenum atresia. Jika ditemukan kelainan pada organ-organ terkait, maka biasanya penderita down syndrome akan sering mengalami muntah-muntah secara berlebihan.

Memantau Sejak Dini

Mencegah down syndrome memang bukan perkara gampang karena penyebab down syndrome adalah kelainan yang terjadi pada tingkat kromosom. Satu-satunya yang bisa dilakukan adalah memeriksakan kandungan secara dini yang lebih spesifik lagi pada kromosom melalui uji amniocentesis. Pencegahan belum bisa dilakukan secara penuh sebab kromosom lebih cenderung terbentuk secara alamiah. Meski demikian, pada perkembangannya, para peneliti sudah menemukan sedikit celah untuk mengobati penderita down syndrome.

Terapi Protein Pada Otak

Selama ini dianosa para ahli memperkirakan bahwa salah satu yang menjadi penyebab down syndrome adalah jumlah protein yang hilang dari otak cukup banyak. Namun agaknya hal tersebut dibantah peneliti Amerika Serikat yang beberapa waktu lalu menemukan fakta yang sebaliknya. Penemuan tersebut mendapati hilangnya protein dalam otak para penderita down syndrome justru kurang dari jumlah yang seharusnya.

Berdasarkan penelitian tersebut, peneliti kemudian melakukan uji coba pada tikus yang mengalami down syndrome. Hasilnya, kadar protein yang dahulu kurang di otak mencit bisa menjadi normal kembali dengan melakukan pengobatan dan terapi target down syndrome. Hal ini tentu menjadi peluang luar biasa untuk menyembuhkan Down Syndrome pada manusia. Meskipun harus diuji lagi lebih intensif dan menyeluruh, namun penemuan ini seolah memberi energi baru untuk melawan penyakit yang lebih sering dianggap berkah ini. Dalam pranata masyarakat kita, hadirnya penderita down syndrome dalam sebuah keluarga, memang dipercaya akan membahwa keberuntungan.

Share This Post

Related Articles

Leave a Reply

© 2016 Perlu Tahu. All rights reserved. Site Admin · Entries RSS · Comments RSS
Powered by WordPress · Designed by Theme Junkie